可怕的基因代谢病，一年奶粉钱足以吞噬一套房

普通的奶粉，均价也就在300-600元的900g ，而患代谢病的孩子，只能摄入特殊奶粉，价格在150 0以上不等。普通的奶粉和食物，孩子吃了，轻则拉肚子，重则会诱发癫痫（羊癫疯）

罪魁祸首：遗传代谢病

接下来我们一一道来：遗传代谢病，我们首先讲讲发病机制和病理生理改变，大致分为三大类：

第一大类：就是代谢途径的某些终产物，缺乏产生的症状多为持续性进行性，而且是与进食这些因素没有关系的阿，如过氧化酶体病溶酶体病。

第二大类：是受累代谢途径的。中间和或者是旁路代谢产物，大量的蓄积，就像苯丙酮尿症啊，甲基丙二酸尿症啊，同型半胱氨酸尿症枫糖尿症半乳糖血症等等，这些通常是呈现累积物过多导致中毒症状，它的发病呢或早或迟，发病前，常无症状期或者是症状呈间歇发作。

第三类：是由于代谢途径受阻而导致的干扰，肌肉等组织能量供应不足，如糖代谢障碍先天性高乳高乳酸血症脂肪酸氧化缺陷线粒体呼吸链功能障碍等。

苯丙酮尿症

是遗传代谢病和新生儿筛查领域里面最成功，最典型的病种，它也是常染色体隐性遗传病，它主要是由于肝功，它主要是由于肝脏苯丙氨酸强化酶缺陷导致的高苯丙氨酸血症。

苯丙酮尿症，它的临床表现呢，主要也是智力障碍啊，有癫痫精神行为异常，他一般新生儿期是没有什么临床症状的，他一般是到三到六个月呢才出现症状，一岁的时候比较明显，它主要是由于头发由黑变黄呀，皮肤色变浅，但那尿液和汗液都会有熟臭味，一般苯丙酮尿症呢，一般一旦确诊就应该立即治疗，他如果开始治疗的年龄越小，他越后会越好。

甲基丙二酸尿症

合并同型半胱氨酸血症，甲基丙二酸尿症，也叫甲基丙二酸血症啊，它主要是在河南河北山东山西几个大省，发病率呢，是比较高的，他是高达四千分之一，我们南方发病率就比较低一点，Er cb型呢，它是甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症的。主要类型，它是常染色体隐性遗传病，他 临床表现呢，由阿早发行呢，是在一岁以内发病的，它是神经系统的损害的，他也认定常合并，有多系统，损害新生儿期发病的患者的病情会比较危重。

甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸啊血症它这个，药物治疗呢，就是有维生素B12腔骨安阿，还有阿叶酸啊，或者是雅叶酸，还有左卡尼丁啊甜菜碱，因为这个病，它会导致蛋氨酸的极为低下，所以我们饮食当中呢。除了天然饮食，还要保证蛋氨酸的摄入，我们就是她用的维生素B12呢，呛骨暗呢药物治疗呢，它主要是会可以让患者生化和临床症状呢，得到显著的改善，而甜菜碱呢，它就是可以降低同型半胱氨酸的水平，是比较有效的。

而亚叶酸钙，它叫叶酸，相对来说比较容易通过血脑屏障，而左卡尼丁，它是可以促进有机酸代谢物的排泄，它也可以防止肉碱的缺乏，甲基丙二酸血症呢，它合并同型半胱氨酸血症，它是预后，也是比较良好的。

溶酶体贮积症

溶酶体，它是其实是体内酸性最强的细胞器，它是含有50多种可降解大分子的酶，这些酶在酸性条件下呢，可以将各种各样的大分子，比如说粘多糖啊，翘指啊糖蛋白糖源这些降解为小分子，从而被机体重新利用或者排出体外，如果融媒体里面呢，任何一种酶啊或者酶的激活基因，或者是溶酶体膜蛋白基因突变发生了异常，那么体内的蛋白大分子垃圾呢，就不能被降解，就在细胞内外堆积啊，就会形成溶酶体贮积症。

溶酶体贮积症，可以分为六大类啊，第一类呢就是黏多糖贮积症，第二类呢是寡寡醣贮积症，第三类是翘指贮积症，第四类是神经元纸鹤制成疾病，第五类是溶酶体膜蛋白转运障碍，第六类是其他溶酶体病，最常见的就是黏多糖，贮积症和翘指筑基郑容梅。

溶酶体贮积症，它还会引起多种组织或者器官。溶酶体贮积病，它大多数是没有治疗方法的，他只是有部分可以采用酶替代疗法，比如说格谢病里面的一行，他在如果没有神经系统受累的情况下，它是可以采用骨髓移植的。

黏多糖贮积症

是溶酶体病的一种粘多糖呢，是一种长链复合糖分子粘多糖贮积症，是由于人体细胞溶酶体内降解氨基葡糖氨基葡聚糖的水解酶发生了突变，导致其失活丧失引起的黏多糖不能被降解代谢而聚集在体内发生的疾病黏多糖贮积症呢，它其实分有七种。其中一行呢，传统上来分为三，还有三个雅行，喝了综合征呢，是最严重的喝了综合征呢，目前发病率呢，就是百万百万分之一到2%，它发病年龄呢是在六到12个月。

她也有比较特殊的临床表现，比如说毛发重啊，面容粗陋啊，鼻塞啊，睡眠会打呼噜啊，身材矮小啊，他还会有典型那种爪形手啊，肩肘关节Lian suo啊，还有腰椎后凸，还有会有消化系统的症状，肝脾会肿大，角膜会浑浊，还有智力语言的发育障碍啊，低下呀，还会有疝气这种临床表现。

黏多糖贮积症呢，治疗目前共识呢，对于一型重型患者呢，如果能在两岁前进行造血干细胞移植，可以改变及疾病的自然进程，促进线性生长，改善多瘴气的筑基症状啊，特别是神经系统受益比较大，但是它对心脏瓣膜异常的改善的作用就不是很大，一般愈后呢，他啊通常会活到五到十岁，一般是不会超过20岁的。

自毁容貌综合症（口头常说的原地爆炸）

它是一种罕见的S连锁性遗传代谢病，它是严重的神经退行性疾病，是由于酶的活性缺乏嘌呤代谢障碍，引起严重的高尿酸血症啊，智力运动障碍和自残症。

其实我们科室也出现过这种疾病的病人，它的主要临床表现呢就是精神运动发育迟滞，肌张力异常，有手足余动啊角弓反张等症状，他经常会，就是这病人来的时候也被我们刚开始是误诊的，就是诊断为脑性瘫痪的，就是后来他通过基因诊断之后，我们才知道他是自毁容貌综合症，因为她来的时候就是有很多表现呢，很多临床表现还没有出来。

自毁容貌综合征，她的自残行为，它是本病的最具特征的症状，它是一般是多在一岁以后，他的牙齿发育后就出现咬嘴唇呢，脸颊手指啊，还会撞击头部搓眼，这些精神行为异常高，尿酸呢就是高尿酸本，高尿酸血症是本病的生化特征，它可是可以导致。肾结石啊，梗阻性肾病啊，痛风性关节炎，这些合并她也是诊断呢，他是通过酶活性检测he进行分析，可以诊断这样的疾病，目前呢，治疗是没有什么特殊的治疗方法的，都是以对症治疗为主。

别嘌呤醇和碳酸氢钠，它是有助于控制高尿酸血症肢体约束的，是防止自残行为的唯一的有效方法，自毁综合症，大多数患者就是在20到30岁就死亡了，而部分患者呢是死于肾功能衰竭，而部分患者呢是因为免疫功能低下呢，死于严重的感染。