罕见疾病的探索之路：头痛、抽搐的不寻常原因

罕见病——医学界难题

罕见病的发现和诊断永远是医学界的难题，尤其是那些罕见中的罕见病。近日，黄河三门峡医院神经内科二区副主任薛萌带领团队成功诊断了一位患有系统性硬化合并中枢系统病变的患者，为罕见病的诊治探索了新的思路。

病情危重 发现异常

头痛、抽搐通常被考虑为与急性脑血管病、脑膜炎等严重疾病有关。然而，37岁的张女士的情况则超出了一般想象。她最先出现的症状是头痛，严重时候会有恶心、呕吐，就诊时发现血压偏高，但吃药降压后头痛仍不能缓解。三天后，病情开始迅速恶化，出现了一过性意识丧失、肢体抽搐、口吐白沫，一次十几分钟，反复发作。出于对黄河三门峡医院的信任，她来到了医院急诊科，急诊科张亮主任和孔瑞峰发现病人病情危重，立即收住EICU对其展开救治。

头颅磁共振及脑电图检查发现患者颅内双侧皮层都出现了异常信号，脑电图可见弥漫性慢波，张亮主任便邀请神经内科二区副主任薛萌进行会诊。经过两个科室的共同努力，患者癫痫症状控制住后，便转入了神内二区继续治疗。

抽丝剥茧 查明病因

薛萌带领团队对患者进行了全面细致的体检，腰椎穿刺提示患者颅内压达到了220mmHg，脑积液提示白细胞偏高，微量蛋白高达1990.4mg/L，尽管患者有脑膜刺激征，但体温正常，初步排除了各种微生物感染引起的脑炎脑膜炎，同时，外送自身免疫相关脑炎各种检查结果均为阴性。病因究竟是什么？诊断遇到了瓶颈。但是，薛萌和他的团队并没有放弃治疗她的决心，他们与实验室反复沟通，运用最先进的基于组织底物的实验（TBA）方法，用动物的小脑和海马切片作为抗原底物对病人的血和脑脊液进行染色，发现两者均为阳性。这表明，患者的大脑可能受到了现在医学科技还不能检测到的未知抗体的攻击。

然而，究竟是哪种抗体引起这种现象呢？薛萌带领全科室医生反复进行全面检查，并发现患者的面纹消失、鼻翼缩小、嘴唇变薄，形成了所谓的“面具脸”，全身肌肤紧绷、发硬、发亮。当患者的双手和双足遇冷时，它们会变白，然后变紫，最终在温暖的地方变成红色，这是典型的雷诺现象。这些结果提示，张女士可能是患有罕见的系统性硬化。

为了完全确诊，薛萌及其团队还联合皮肤科对患者进行了皮肤活检，结果完全支持了这个诊断。然而，对于大脑中的未知抗体是否就是系统性硬化相关的抗体呢？薛萌及其团队查阅了大量文献，发现国内尚未见报道，国外也仅有少见的个案报道，因为罕见并没有统一答案，大多认为是这可能是系统性硬化引起的中枢系统的改变或者是系统性硬化引起的自身免疫性脑炎。

方向正确 治疗有效

薛萌带领医生团队凭借丰富的诊疗经验和对疑难病例全力以赴的耐心探讨，帮助患者找到了正确的治疗方向，也为类似疾病的发现和诊断提供了重要的经验。经过积极治疗后，张女士颅内的病灶消失了，脑脊液也正常了，头痛、抽查症状也痊愈了，半个月后顺利出院。