皮肌炎和多发性肌炎是什么样的疾病？

丁香诊所：聂顺利

一直有病友希望我说说皮肌炎。皮肌炎是一个较为少见的疾病，要写好皮肌炎并不容易。为此我做了很久的准备工作。最近有香港演员鲁芬女士因皮肌炎去世。一些不明白皮肌炎是什么病的人在那里嚼弄舌头、肆意污蔑鲁芬女士。对此颇为痛心。

请不懂皮肌炎的人不要胡说八道！

皮肌炎(dermatomyositis, DM)和多发性肌炎(polymyositis, PM)均为特发性炎症性肌病。它们的发病率都很低。自1990～2005年,经肌肉活检确诊的南澳大利亚「皮肌炎和多发性肌炎」的「年平均发病率」均为1/100万。儿童的多发性肌炎极少，但皮肌炎相对多，儿童皮肌炎「患病率」为2～4/100万（发病率跟患病率、年发病率都不同）。很可惜的是，中国没有相关流行病学调查数据，因此不知道中国的年发病率、患病率等。相对而言，系统性红斑狼疮在中国发病率是0.07%=700/100万。如果考虑到皮肤型狼疮，则发病率更高。很显然，哪怕在发病率偏低的系统性风湿病里，皮肌炎和多发性肌炎的发病率也是更低一族。

皮肌炎的指关节处多角形扁平丘疹（Gottron丘疹）

水晶葡萄眼睑：上覆皮肤不规则和苔藓化

皮肌炎的披肩征样皮疹：点状色素沉着和色素减退，皮肤萎缩及毛细血管扩张

皮肌炎的技工手：手皮肤过度角化，手掌面及手指侧面皮肤龟裂、部分似乎沾了未清洗的油墨

皮肌炎的指甲皮肤：近端甲皱襞的典型表现为血管扩张。这个现象硬皮病更常见。

硬皮病者的甲襞毛细管显微镜检查。皮肌炎一样可以雷诺现象，从而有类似表现，但一般相对不重。

DM和PM均为多系统疾病，临床表现多样。大多数患者表现为近端骨骼肌无力（见下述）。典型DM有几种特征性的皮疹（见上图），部分患者有典型皮肤表现但缺乏肌肉疾病的证据，表现为「无肌病性皮肌炎」。间质性肺疾病、吞咽困难及多关节炎在DM和PM中也很常见，可伴有全身症状，部分患者会出现雷诺现象。

雷诺现象

「皮肌炎跟多发性肌炎」的近端肌无力特征：主诉肌肉疼痛、触痛或僵直感。 常首发于下肢近端肢带肌， 渐累及肩带肌和双臂近端肌群。 临床表现为行走困难、 上下楼梯、 起床或下蹲后起立困难（ Gower征阳性） ；不能举臂、梳头、穿衣等。颈前屈肌和背部肌群受累可致平卧抬头和竖颈困难（婴幼儿更突出） ，或不能维持正常坐姿， 罕见面肌和眼外肌受累。 部分患者可有咽喉以及食道受累， 出现发声困难、声音嘶哑、吞咽困难，有突然误吸危险， 鼻音或液体从鼻孔反流出应高度警惕。 少数可因胸廓和呼吸肌受累出现呼吸困难。疾病后期或骤然起病者可有远端肌肉受累，晚期可出现肌萎缩。

DM和PM有数个特征性实验室检查结果。包括：

●肌酶升高。要跟心肌损伤鉴别时可查肌钙蛋白。肌酶通常可以反映肌病活动度，但它不提示肌力高低。同时当肌肉明显萎缩，肌病再活动时肌酶可能不高。

●自身抗体，包括抗核抗体，见于多达80%的DM和PM患者；「肌炎特异性自身抗体」见于至少30%-40%的患者；还有肌炎相关性自身抗体，尤其是见于有重叠综合征的患者

●血清肌红蛋白和尿肌红蛋白水平增高。肌红蛋白很敏感，然而健康人的血清肌红蛋白昼夜波动大，活动强度变化后的变异率大，检测不普及。

红细胞沉降率(erythrocyte sedimentation rate, ESR)通常正常或仅轻度升高，即使是有活动性肌病的患者。

虽然「肌炎特异性自身抗体」并不在所有DM和PM病人身上出现，但「肌炎特异性自身抗体」往往高度提示存在DM和PM可能。「肌炎特异性自身抗体」可分为几类，包括：

●抗氨酰基-tRNA合成酶抗体(抗合成酶抗体)，包括抗Jo-1抗体

●抗信号识别颗粒(signal recognition particle, SRP)抗体

●抗Mi-2抗体(一种核解螺旋酶)

除上述外，还有新近发现的一些肌炎抗体，但尚未广泛验证过，这里就不再多说。

除了上述临床征象、血清学检查外，要找到客观的肌肉炎症证据就必须做肌肉活检。尤其是对PM如此，因为没有肌肉活检的病理证据，你几乎不可能肯定区分「炎症性肌病」跟「肌营养不良」、「代谢性肌病」、其他神经性肌病。仅仅根据临床表现、肌酶就早早下定「炎症性肌病」诊断而予以激素等治疗是冒失草率的！因为部分肌营养不良症用激素治疗也可以看到轻度临床改善，这更容易误导医生的判断。

实际上笔者本人见识过不少把代谢性肌病、肌营养不良等等先天性肌病误诊为皮肌炎的情况。这个情况在儿童、青少年病人群尤为危险。因为肌肉病变人群里，儿童、青少年的先天性肌病比例颇高。

但是如何做肌肉活检？仅仅根据症状就行肌肉活检是不妥的。尤其采用医生体检按压肌肉寻找肌肉活检部位。这是因为临床按压本身可能误导肌肉活检结果。为此，予以磁共振（MRI）检查肌肉是必要的。因为MRI对早期肌组织病变和钙质沉着敏感。采用T2加权和压脂序列可以清楚显示病变范围，提高肌电图及肌活检的阳性率。虽然「皮肌炎和多发性肌炎」临床表现为对称性近端肌肉受累，但MRI可以呈现不均匀和不对称性。MRI阳性改变在一些血清肌酶正常的「皮肌炎和多发性肌炎」中亦不少见。因此， 可用于评估疾病活动性、 累及损害和对治疗的反应。

为判断是否合并肺间质病变，一般需要行胸部HRCT检查。考虑到DM和PM往往伴发恶性肿瘤，临床医生应该根据症状、家族史和年龄特征而「普选式」筛查恶性肿瘤。这是基于如下证据：

瑞典的一项研究纳入1963-1983年间被诊断为皮肌炎或多发性肌炎的788例患者，调查了癌症发病率和因癌症导致的死亡率。

392例皮肌炎患者中，在皮肌炎诊断的同时或诊断后诊断出癌症的患者有59例(15%)

396例多发性肌炎患者中，同时诊断或在多发性肌炎诊断后诊断出癌症的患者有37例(9%)

日本的皮肤科医生肥田野在1986年的论文里报道：1973到1983年的637例DM病人，发现癌症的有171人，共30%。法国1990年的研究证实，118例DM共有34例癌症，约28%。综上述，初步可认为，PM的癌症并发生率比DM低，但也相对同年龄段人群偏高。

一般来说，根据临床症状、实验室检查、肌肉活检后，「皮肌炎和多发性肌炎」即可确诊。确诊的同时还需要如上述筛查肿瘤可能。不但如此，一般认为「皮肌炎和多发性肌炎」除确诊当时需要筛查肿瘤外，追踪随访的3年内都需要定期筛查肿瘤。

「皮肌炎和多发性肌炎」的治疗相对困难。目前的主流方案是大剂量激素治疗，然而激素的副反应颇为让人担心（参考《糖皮质激素治疗红斑狼疮的是与非》）。尤其是糖皮质激素本身也可以引起肌肉萎缩。这对「皮肌炎和多发性肌炎」颇为不利。但治疗时的少激素尝试很困难！临床观察证实，相对红斑狼疮而言，「皮肌炎和多发性肌炎」需要更大剂量糖皮质激素治疗。为了减少激素副反应，免疫球蛋白冲击、联合甲氨蝶呤、环磷酰胺、硫唑嘌呤也是可选之一。羟氯喹也被引入皮肌炎的皮肤病变治疗，但对多发性肌炎似乎是无效的。

希望随着临床科学的进步，对「皮肌炎和多发性肌炎」治疗有新的突破性发展。

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